本报记者 孙阎河

2011年12月，联合国大会将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日。那么，什么是唐氏综合征？又该如何避免唐氏综合征？在世界唐氏综合征日当天，记者走访了正在市人民医院门诊大厅义诊的产科护士长张苏明。

张苏明解释，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。因为此病属于染色体病变，患病的孩子主要表现为智力低下，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、常张口伸舌、通关掌或先天性心脏病等特异性改变，这类孩子也被人们俗称为“唐宝宝”。在生殖细胞形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加，“唐氏儿”的出生概率更高。根据流行病学调查，孕妇年龄越大，患病风险越高，母亲年龄大于35岁，唐氏综合征发病率会明显上升，对于预产年龄在35岁以上的妊娠妇女，建议作羊水穿刺产前诊断。目前，由于该病在整个世界范围内暂无彻底有效的治疗方案，因此产前筛查是预防此病最重要的一道防线，可以做到早发现、早干预，避免“唐氏儿”出生。

张苏明进一步解释，唐氏筛查具有无创、经济等优点。抽取中孕期孕妇静脉血3ml至5ml，检测的母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素和非结合雌三醇指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征的风险度。临床中，一些准妈妈总是担心筛查结果不好怎么办，其实没必要过于忧虑。当产前筛查结果显示为“高风险”时，这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就是“唐氏儿”。另外，针对不同的筛查结果，医生还有不同的后续检查手段。对高风险或合并多项超声软指标异常的孕妇，接下来要作确诊性的检查即产前诊断（羊膜穿刺检查或绒毛检查），从而确诊是否真的是“唐氏儿”。对临界风险、单项MOM值异常、唐筛高风险但有羊穿禁忌症的孕妇，医生会建议无创DNA检测。对低风险、有条件的孕妇，则会建议选择无创DNA进一步检测或直接常规产检即可。

张苏明温馨提示，生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望，但我国仍是出生缺陷的高发国家，遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，希望全社会都能提高唐氏综合征的认知度和关注度，强化出生缺陷干预，让每一名孕妇都能生出一个健康宝宝。